Про біду у родині Юлії і Володимира Антонишиних знає чимало людей. Їх син – однорічний Максим страждає на спінальну м’язову атрофію 2 типу. Нещодавно у малюка з’явився шанс на одужання — його почали лікувати сучасними медикаменти. Але дороговартісні ліки хлопчику необхідно приймати пожиттєво, тому родина знову благає про підтримку.
“Мене звуть Максим і мені трішки більше року! Нещодавно мої батьки дізнались що у мене СМА, 2 типу! Відтоді моя мама багато плаче , та коли бере мене на ручки її сльозки кудись ховаються!Я ще зовсім маленький і не розумію чому мої ніжки мене не слухають…”, – пише мама Максимка у Facebook-спільноті “Максим Антонишин ДОПОМОГА“.
Після таких слів неможливо залишитись байдужим.
Маленький Максим з’явився на світ у листопаді 2019 року. Подружжя Антонишиних з нетерпінням чекали на народження первістка. Молоді батьки раділи синочку і ділилися щасливими мріями: про першу прогулянку парком, спільну поїздку на море, про ігри в футбол. Вони ще не знали, що попереду на них чекає важке випробування. Адже в організмі їхнього сина зачаїлася смертельна страшна недуга — спінальна м’язова атрофія (СМА).
Хвороба дала про себе знати, коли немовляті виповнилося 4 місяці.
«Ми зауважили, що Максимчик не опирається на ніжки. Лікарі сказали, що так буває, бо дитина пережила під час пологів нестачу кисню. Нас запевнили, що зі здоров’ям сина все налагодиться, порадили пройти масаж. Після одного з курсів ми помітили позитивний ефект. Максим почав трошки повзати, але так і не міг сам сісти. Після повторного курсу в дев’ять місяців масажистка припустила, що з дитиною щось не те, бо м’язи сина не реагували на масаж», — розповідає мама хлопчика Юлія Антонишин.
Антонишини знову кинулися по спеціалістах. Потім були неодноразові огляди лікарів, обстеження, консультації. Медики запідозрили у малюка спінальну м’язову атрофію. Аналізи на недугу у Максимка взяли у Львові. І через місяць нестерпного чекання діагноз таки підтвердився. У дитини виявили спінальну м’язову атрофію 2 типу.
СМА — це рідкісна хвороба, спричинена дефектом у гені SMN1. Як пояснює Юлія Антонишин, в організмі хворого не виробляється білок, котрий живить мотонейрони спинного мозку, відтак нервові клітини не подають імпульсу до м’язів. Поступовом’язи атрофуються, а дитина втрачає навики та вміння, стає кволою і безпомічною. Спінальнам’язова атрофія наносить удари поступово, але впевнено та нещадно. Пацієнти перестають ходити, сидіти, повзати, згодом недуга позбавляє їх змоги ворушити кінцівками, говорити, ковтати, усміхатися, дихати. СМА вважають найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Ще донедавна цю хворобу вважали вироком.
Проте в 2016 році у світі зареєстрували перші ліки від СМА.
Невдовзі з’явилися ще кілька новітніх препаратів, з допомогою яких генетичну недугу можна якщо не перемогти остаточно, то хоча би приборкати. Коли у Максима діагностували СМА, батьки, впоравшись із шоком, оголосили збір коштів на дорого вартісну ін’єкцію, яка коштує 2,3 млн доларів. Наразі це найдорожчі ліки у світі.
Джерело: 0352.ua
